Неонатальный скрининг у новорожденных

Зачем берут кровь из пяточки у новорожденных? Важно знать, что многие врожденные и наследственные заболевания можно держать под контролем и успешно лечить, если вовремя их обнаружить. Процедура взятия из пяточки новорождённого образца крови на два бумажных тест-бланка и носит название неонатальный скрининг.

«Достоинство этой процедуры заключается в том, что с её помощью можно провести доклиническую диагностику заболеваний, установить частоту заболеваний среди новорожденных и назначить раннее патогенетическое лечение, которое позволит предотвратить младенческую смертность и детскую инвалидизацию», - рассказывает заведующая отделением новорожденных Пушкинского перинатального центра Дарья Валерьевна Кудрявцева.

К тому же с 31 декабря 2022 года вступил в силу закон, согласно которому неонатальный скрининг на территории РФ расширился до 36 заболеваний. Теперь данная процедура может выявить дополнительные наследственные болезни обмена веществ, врождённые нарушения иммунитета, спинально-мышечную атрофию (СМА). До этого времени обязательный неонатальный скрининг предполагал выявление лишь 5-ти наследственных заболеваний: фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз и дисфункция коры надпочечников (адреногенитальный синдром), галактоземия, муковсцидоз.

«Кровь на анализ берут из пяточки новорожденного в 1-2 сутки его жизни, у недоношенных малышей - на 6-7 сутки, 144-168 часов жизни. Образец крови берется на два бумажных тест-бланка и транспортируется ежедневно в генетическую лабораторию. Результаты скрининга готовы в течении 72 часов после забора крови у ребенка. В случае обнаружения риска по одному из вышеперечисленных заболеваний, информируется мать ребенка и поликлиническая служба для повторного проведения скрининга и, соответственно, постановки или снятия диагноза», - уточняет Дарья Валерьевна.

Врачи напоминают, что это первое и очень важное обследование нельзя пропускать, ведь отказываясь от скрининга, вы подвергаете своего ребенка опасности.